Síndrome de Emanuel.

El día 28 de febrero es el Día internacional de las enfermedades raras. Son enfermedades que afectan a una parte muy pequeña de la población y que, precisamente pos eso, corren el riesgo de caer en el el olvido. De esta forma, con el objetivo de dar a conocer y de abordar nuevas líneas Terapeutica y de investigación de estas enfermedades y/o síndromes, la Organizaicon europea para las enfermedades raras (EURODIS) propuso la celebración de este día.

Con motivo de este día, os presento en este post el Síndrome de Emanuel. Este síndrome tiene una incidencia baja, aunque no se sabe exactamente cuál es el riesgo de padecerlo. Las personas que lo padecen presentan una esperanza de vida muy variable lo que hace que no haya datos exactos sobre el promedio de vida de los afectados.

Este síndrome es consecuencia de una trisomía en el par 22. Es decir, que las personas que lo presentan tiene un cromosoma más en el par 22.

Cariotipo de persona con síndrome de Emanuel. Se aprecia una trisomía en el par 22.

El origen de este cromosoma extra es el efecto de una traslocación desequilibrada entre los cromosomas 11 y 22. En otras palabras, el cromosoma extra es una mezcla del cromosoma 11 y 22. Este cromosoma se denomina derivado del 22 o cromosoma supernumerario.

En la mayoría de los casos las personas que tienen este síndrome heredan este cromosoma (derivado del 22) del parental portador. Éste es portador de un reorganizamiento genético entre el cromosoma 11 y 22, traslocación equilibrada. Esto no causa ninguna alteración en el material genético en el parental, ya que no hay ganancia ni pérdida de información genética. Sin embargo, estos cambios pueden desequilibrarse a medida que pasa de generación y esto es lo que causa el desequilibrio cromosómico.

El tratamiento para una persona que tenga este síndrome debe ser muy individualizado. En algunas ocasiones son necesarias intervenciones quirúrgicas (para tratar algunos signos como el paladar hendido) y también terapia física que ayuda a mejorar la calidad de vida del paciente.

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